Северо-Запад | Технологии и инновации | Финансы, бизнес

В Петербурге научились диагностировать наследственные заболевания новорожденных

29 Янв '14
Sequoia Genetics, дочерняя компания петербургской «Алкор Био», завершила разработку решения для диагностики наследственных заболеваний у новорожденных; данная тест-система готова к выходу на рынок, сообщила материнская компания.

Решение для молекулярно-генетической диагностики, получившее название VariFind Neonatal assay, основано на новейшей технологии секвенирования (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.

Согласно сообщению, на данный момент тест-система способна выявлять более 360 клинически-значимых мутаций в пределах трех генов, ответственных за развитие данных состояний. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Работа по созданию продукта длилась полтора года. Прошлым летом Sequoia Genetics провела независимую валидацию тест-системы в трех европейских лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания).

Разработанное Sequoia Genetics решение не является узкоспециализированным: в ходе разработки компания создала платформу, которая будет использована для решения широкого круга диагностических задач, говорится в сообщении.


Заметки на полях

Диагноз рак простаты? Германия в лице ведущих онкологов страны, работающих в многопрофильной клинике Bergmannsheil Buer, предлагает современное лечение рака простаты. Шанс есть вернуться к нормальной, полноценной жизни в кратчайшие сроки и без нежелательных побочных эффектов терапии!
Опубликовать в Twitter
Написать в Facebook
Записать в LiveJournal
Показать В Моем Мире
Поделиться в Моем Круге
ПРОКОММЕНТИРОВАТЬ ЭТУ СТАТЬЮ
Найти похожее содержание

География: Санкт Петербург

Теги: Sequoia Genetics (3) / VariFind Neonatal assay (0) /

Последние новости: Северо-Запад
18 Март '19 | Технологии и инновации
22 Окт '18 | Финансы, бизнес | Технологии и инновации
24 Авг '18 | Финансы, бизнес | Технологии и инновации
 

Обзоры в деталях

4 Апр '19
29 Янв '19
Биологи и биофизики из России разработали миниатюрные...
2 Нояб '18
В основе книги – откровенные интервью, в которых...
Поиск (Архив новостей - 19425)
Реклама
Venture_Russia_2018
Реклама
НАТТ
Реклама
Independent Software Developers Forum
Реклама
Marchmont News

Последние новости

19 Апр '19
Ростовские ученые разработали одежду для людей с...
17 Апр '19
Ученые из Дальневосточного федерального университета...

Интересные новости за неделю

17 Апр '19
Ученые из Дальневосточного федерального университета...
19 Апр '19
Ростовские ученые разработали одежду для людей с...